Czym jest kariotyp i genom

Dziś, gdy badania nad rozszyfrowaniem ludzkiego genomu zostały zakończone i przeniesione do praktyki, gdy medycyna diagnostyczna jest w stanie zidentyfikować nieprawidłowości genetyczne w zarodku, dla wielu laików nadal nie jest jasne, czym jest kariotyp i genom. W tym artykule zdefiniujemy i nakreślimy różnice pomiędzy tymi dwoma pojęciami.

Podstawy biologii molekularnej

Czym jest genom? Według danych "Human Genome Project" jest to suma całego materiału genetycznego - 22 autosomy, para chromosomów płciowych w jądrze oraz mitochondrialne DNA, które zawiera 3,1 mld par zasad (przypomnijmy - adenina, guanina, cytozyna i tymina).

Co to jest kariotyp?? Jest to zespół cech (liczba, kształt i wielkość) chromosomów charakterystyczny dla każdego gatunku biologicznego (kariotyp gatunkowy) i każdego osobnika (kariotyp indywidualny).

norma i patologia

Kariotyp, który jest ściśle określony gatunkowo, jest głównym ograniczeniem w krzyżowaniu międzygatunkowym. Na przykład kariotyp Twojego kota to 38, XY, ale kariotyp mężczyzny to 46, XY lub kobiety to 46, XX. Pierwsze liczby oznaczają liczbę sparowanych autosomów (chromosomów homologicznych), natomiast litery oznaczają chromosomy płciowe, które określają płeć osobnika.

Jak już wiadomo, kariotyp gatunku biologicznego Homo sapiens składa się z 22 par chromosomów, które mają jednakowe kształt i wielkość oraz 1 para chromosomów płciowych (XY - kariotypy męskie, XX - kariotypy żeńskie). Wszelkie odchylenia od tego normalnego ludzkiego kariotypu prowadzą do wszelkiego rodzaju wad rozwojowych i często są śmiertelne. Według obecnych statystyk tylko około 0,5% płodów z nieprawidłowościami kariotypowymi jest przenoszonych do terminu przez kobiety.

Dlaczego tak jest?

Zaburzenia kariotypu są wynikiem różnych błędów w tworzeniu gamet - jaja i plemnika. Gametogeneza jest procesem złożonym, opartym na specyficznej formie podziału komórek - mejozie. Podczas tworzenia się gamet może dojść do awarii w rozkładzie materiału dziedzicznego i wówczas gamety będą miały nieprawidłowy zestaw chromosomów, co w wyniku ich połączenia (zapłodnienia) doprowadzi do powstania zygoty z nieprawidłowym kariotypem. Kolejne podziały zygoty przenoszą tę nieprawidłowość na komórki całego organizmu.

Kariotyp indywidualny

Czym jest kariotypowanie? Jest to procedura izolowania i barwienia chromosomów osobnika w celu późniejszej analizy. Do tego zabiegu nadają się wszelkie komórki organizmu, które dzielą się na dwie lub więcej części. Przecież spiralizacja chromosomów, jaką widzimy na zdjęciach, zachodzi podczas etapu metafazy w mitozie (prosty podział komórki).

Komórki szpiku kostnego, fibroblasty skóry lub białe krwinki mogą być wykorzystywane do kariotypowania ludzi. To właśnie kariotypowanie krwi jest najczęściej stosowane ze względu na łatwość uzyskania materiału.

Po wykonaniu procedur barwienia można zidentyfikować i przeanalizować wszystkie ludzkie chromosomy, ponieważ każdy chromosom ma swój indywidualny wzór prążków i to właśnie one dostarczają informacji o rearanżacjach, brakach i delecjach (ubytkach) w ich strukturze.

Paszport chromosomowy

Analiza kariotypu osobnika ustala jego status genetyczny - nieprawidłowości ilościowe i jakościowe chromosomów. To właśnie nieprawidłowości w kariotypie są często przyczyną różnego stopnia upośledzenia płodności, opóźnienia umysłowego lub intelektualnego oraz innych nieprawidłowości związanych z zestawem chromosomalnym.

Najczęstsze nieprawidłowości kariotypowe (aneuploidia i poliploidia). Najbardziej znane to: zespół Downa (trisomia na 21 parze), zespół Edwardsa (trisomia na 18 parze), zespół Turnera (monosomia na chromosomie X) i zespół Klinefeltera u mężczyzn (trisomia na chromosomie X).

Nieprawidłowości chromosomalne (delecje, duplikacje, translokacje, inwersje) najczęściej prowadzą do różnych nieprawidłowości metabolicznych.

Co nam to daje

Wszyscy jesteśmy nosicielami nieprawidłowości kariotypowych, ale możemy też być absolutnie zdrowy zewnętrznie. Ale właśnie te kariotypy mogą być przyczyną niepłodności, poronień. Co więcej, właśnie te anomalie kariotypowe najczęściej prowadzą do urodzenia nieprawidłowo rozwiniętego dziecka ze zdrowego rodzica.

Wykonanie kariotypu pary planującej urodzenie dziecka z problemami rozrodczymi pomaga doradcom genetycznym ocenić szanse na posiadanie zdrowego potomstwa i opracować program rozwiązania problemu Niepłodność lub poronienie.

Na szczególną uwagę zasługuje kariotyp prenatalny. W tym przypadku pobiera się do analizy krew pępowinową płodu i analizuje kariotyp. W ten sposób nieprawidłowości w rozwoju płodu mogą być wykryte w najbardziej wczesna ciąża.

Kariotypowanie postnatalne (po urodzeniu) jest istotne dla osób, które mają poważne problemy zdrowotne. Opóźnienia rozwojowe, autyzm, zaburzenia dojrzewania, niepłodność lub nawracające poronienia to powody, dla których warto skontaktować się z doradcą genetycznym.