Papp-a w ciąży: norma i dekodowanie

RARR-A w ciąży - o co chodzi?? Badania prenatalne są obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży, które są zarejestrowane w klinice położniczej lub w centrum perinatalnym. Pozwala na wykrycie nieprawidłowości i zaburzeń w rozwoju płodu, funkcji łożyska i zdrowia matki. Badania przesiewowe to jedne z wielu innych badań. Jednym z ważnych wskaźników jest PAPP-A. Jest to metaloproteinaza (enzym zawierający cynk). Większość z nich jest produkowana w zewnętrznej warstwie łożyska przez fibroblasty.

Co to jest PAPP-A??

Pregnancy-associated plasma protein to skrót od. Odgrywa kluczową rolę w złożonych procesach biochemicznych, które wpływają na wzrost i rozwój płodu, łożyska, kształtowanie się układu odpornościowego. Im wyższy wiek ciążowy, tym wyższy jego poziom we krwi matki. Niski poziom RARR-A w ciąży może wskazywać na ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa lub Downa. Jest to fakt niepokojący dla rodziców.

Nie chcemy jednak opierać się tylko na wynikach badań krwi. Przed postawieniem tego rozpoznania należy kompleksowo ocenić pozostałe parametry, które uzyskuje się na podstawie wyników badania USG. Optymalny czas dla oceny PAPP-A w ciąży to 11-13 tydzień, pierwsze badanie przesiewowe jest właśnie w 10-14 tygodniu. Ten okres nie jest wybrany przypadkowo. Uważa się, że na tym etapie można uzyskać najdokładniejsze informacje o stanie zdrowia matki i płodu. Po 14 tygodniu, nawet jeśli dziecko jest nieprawidłowe, wyniki są takie same jak u zdrowego dziecka.

Czynniki wpływające na poziom

Doświadczony lekarz powinien wziąć pod uwagę, że na poziom PAPP-A w ciąży wpływają następujące czynniki:

1. Metoda poczęcia.
2. Obecność gestozy w poprzedniej ciąży i masa ciała noworodka.
3. Waga, wzrost, obecność Złe nawyki (w szczególności palenie papierosów).
4. Obecność cukrzycy.

Jeśli u kobiety występuje przynajmniej jeden z opisanych powyżej czynników, istnieje prawdopodobieństwo, że jej poziom PAPARR-A w 12 tygodniu ciąży w pierwszym trymestrze będzie niski. Z kolei w drugim i trzecim trymestrze jego poziom może być podwyższony. Należy wziąć to pod uwagę przed konsultacją ze specjalistą.

Przyczyny przepisywania leków

Istnieje określony cel lub wskazanie dla każdego testu w czasie ciąży. Badania, które mają wskazać ryzyko rozwoju nieprawidłowości (genetycznych lub dziedzicznych), przeprowadzane są podczas kolejnych badań przesiewowych. Pod koniec pierwszego trymestru kobieta powinna przejść szereg badań. Oprócz tych zwykłych, takich jak ogólne badanie krwi i badanie moczu, są jeszcze testy PAPP i hCG. W ciąży wskaźniki te wskazują na możliwe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Nie powinni jednak polegać wyłącznie na wynikach badań krwi i denerwować się, jeśli odbiegają one od normy.

Test mogą wykonać sami rodzice, np. jeśli ciężarna nie jest zarejestrowana lub nie uczęszcza do poradni przedporodowej. W ten sposób mogą mieć pewność, że ich dziecko jest zdrowe zdrowy, Albo istnieją zagrożenia, których należy być świadomym z wyprzedzeniem.

Grupa ryzyka

Istnieje określona grupa ryzyka, która zgodnie z praktyką medyczną jest grupą warunkową i do której należą kobiety:

1. Powyżej 35 roku życia i niepełnoletnie kobiety w ciąży.
2. U których wcześniej zdiagnozowano ryzyko poronienia, regresji lub aborcji płodu.
3. Osoby nadużywające narkotyków lub alkoholu.
4. Jeśli mają historię chorób zakaźnych lub przyjmują nielegalne, silne leki Leki na początku ciąży.
5. Osoby, które mieszkają w kraju nieprzyjaznym dla środowiska lub pracują w niebezpiecznym środowisku.
6. Osoby z rodzinną historią chorób genetycznych lub genetycznych.

Należy pamiętać, że nawet jeśli kobieta w ciąży nie jest zagrożona, to nadal istnieje możliwość urodzenia dziecka z wadami genetycznymi.

RARR-A i hCG. Niezbędne badania

Poziom AFP (alfa-fetoproteiny), b-CGH i wolnego estradiolu w surowicy jest zawsze mierzony razem z testem RARR-A. Ponadto w badaniu ultrasonograficznym ocenia się takie parametry jak:

1. Wymiar kośćcowo-ciemieniowy (CPD).
2. Grubość strefy kołnierzowej (szerokość strefy kołnierzowej lub fałdu szyjnego).
3. Obecność lub brak kości nosowej.

Jeżeli RARR-A w 12 tygodniu ciąży jest prawidłowy, pozostałe wartości nie powinny pozostawać w tyle ani przekraczać ustalonych limitów. Od pierwszych dni poczęcia szczególną uwagę zwraca się na poziom hCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej). Wskazuje na obecność wad rozwojowych płodu i przebieg ciąży.

Przygotowanie do badania

Poziom PAPP-A we krwi w ciąży określa się poprzez pobranie próbki surowicy. Przed pobraniem próbki krwi kobieta powinna przygotować. Powstrzymaj się od jedzenia na 6 godzin przed badaniem, unikaj w swojej diecie potraw pikantnych i tłustych. Czysta woda, nie więcej niż 100 ml, może być wypita rano w celu zażycia Pobranie próbki krwi z żyły Nie powoduje to żadnych problemów. Próbki krwi powinny być pobierane rano. Pozostań w stanie fizycznego odpoczynku. Na przykład, odpoczynek przed Przed pobraniem próbki krwi kobieta powinna się przygotować do badania krwi, Usiądź na zewnątrz biura na kilka minut.

Należy również wcześniej się zważyć i zmierzyć swój wzrost, gdyż będzie to miało wpływ na interpretację wyników. Zaleca się, aby wszystkie badania przesiewowe były wykonywane w tej samej klinice lub laboratorium. Wynika to z faktu, że w każdym laboratorium zapisy i ustalone normy są inne.

Objaśnienia do odczytów

Kiedy kobieta otrzymuje swoje wyniki, próbuje sama określić, czy jej liczby PAPARR-A są normalne dla ciąży. Każde laboratorium ma swój własny sprzęt. Aby lekarz mógł stwierdzić, czy otrzymane wyniki odpowiadają terminowi, należy wcześniej dowiedzieć się, czy laboratorium może je przetłumaczyć na MoM. Jest to specjalny współczynnik, który pomaga wyeliminować wszelkie odchylenia w Transkrypcja wyników.

Oceniając wyniki, lekarze zwykle zwracają uwagę na wartości graniczne. Odniesiono się również do danych uzyskanych w wyniku przesłuchania kobiety w celu określenia czynników, które mogłyby wpłynąć na nieprawidłowy zakres w jednym lub drugim kierunku. Wartość graniczna związanego z ciążą białka-A w osoczu (glikoproteiny o dużej masie cząsteczkowej) wynosi 0,5 do 2 mM. W ciążach mnogich górna wartość może wynosić nawet 3,5 MoM. Jest to wspólny wskaźnik dla wszystkich laboratoriów i klinik. Jeśli instytucja, w której ciężarna ma wykonane badanie prenatalne, udostępnia wyniki w MoM, lekarz może łatwiej stwierdzić, czy jest to nieprawidłowość, czy nie.

Ryzyko związane z interpretacją wyników

Niektóre laboratoria oprócz danych liczbowych podają komentarz, czy test jest pozytywny czy negatywny. Jeśli wynik wskazuje "test pozytywny", oznacza to, że dziecko ma wysokie ryzyko urodzenia się z zespołem Downa. Aby się tego upewnić, rodzice mogą zostać poproszeni o poddanie się specjalnemu testowi. Polegają one na pobraniu próbki płynu owodniowego, krwi pępowinowej lub pobraniu próbki kosmówki. Niewątpliwie takie badania mogłyby zaszkodzić dziecku lub doprowadzić do ryzyka aborcji. Ale lekarze uspokajają, że nowoczesne techniki mogą zmniejszyć to ryzyko do minimum.

Z kolei test "negatywny" może uspokoić rodziców, ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi jest minimalne. Podczas drugiego przesiewu wyniki są porównywane z pierwszym. Służy to Powód Pierwsze badanie przesiewowe wykazuje wszelkie nieprawidłowości w zakresie normy.

Norma ciążowa według tygodnia

Ponieważ przyszła mama ma pierwszy duży test po 10 tygodniu ciąży, ważne jest, aby wiedzieć, co jest uważane za normalne na tym etapie. W 10-11 tygodniu poziom białka związanego z ciążą wynosi od 0,46 do 3,73 mU/l. To właśnie ona mówi nam, że płód jest bezpieczny. Jeśli mówimy o wskaźniku RARR-A w ciąży, to w 11-13 tygodniu liczby te powinny mieścić się w granicach 0,79 - 6,01 mU/l, a w 13-14 tygodniu - już 1,47-8,54 mU/l.

Nieprawidłowości mogą świadczyć nie tylko o nieprawidłowościach związanych z genetyką płodu, ale także o ryzyku przedwczesnego poronienia. Może to być zagrożenie poronieniem lub wewnątrzmacicznym obumarciem płodu. Aby wykluczyć nierzetelność uzyskanych danych, zaleca się wykonanie badania w ściśle określonym odstępie czasu. Dlatego pierwszym badaniem na tym etapie jest badanie ultrasonograficzne, które pomaga określić dokładny wiek ciążowy.

Nieprawidłowość: co robić??

Jeśli kobieta w ciąży ma podwyższone białko związane z ciążą, PAPP-A, ale wszystkie inne parametry są w normie, ważne jest, aby sprawdzić, jak kobieta czuje się przez cały pierwszy trymestr. W obecności Ciężka toksyczność lub cukrzycy są narażone na ryzyko nadiagnozowania. Również poziom PAPP-A może być podwyższony w ciąży mnogiej. Dlatego nie należy od razu zakładać, że dziecko będzie miało nieprawidłowości genetyczne.

Ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że nieprawidłowe RARP-A w 13 tygodniu ciąży może być spowodowane czynnikami zewnętrznymi, które należy wziąć pod uwagę podczas badania. Może to być stres, nadwaga matki, zapłodnienie in-vitro. Może być konieczne powtórzenie badania surowicy w celu potwierdzenia lub obalenia diagnozy. Można również zastosować alternatywne metody inwazyjne. Zasadność ich przepisania może ocenić tylko genetyk, który analizuje wszystkie dane uzyskane z badań przesiewowych.

Jeśli PAPP-A jest niski, nie należy panikować?

Jeśli wyniki są poniżej normy, nie ma możliwości podniesienia RARR-A w ciąży w 12 tygodniu. Mogą one nie mieć charakteru informacyjnego, jeśli ważne parametry nie zostały uwzględnione w badaniu. Na przykład waga i wzrost były podawane nieprawidłowo. Gdy poziom białka związanego z ciążą jest znacząco niski, może to wskazywać na możliwą nieprawidłowość genetyczną. W szczególności mówimy o:

1. Trisomia 13 (zespół Patau, obecność 13. chromosomu).
2. Trisomia 18 (zespół Edwardsa), co Płód ma nieprawidłowości nie dające się pogodzić z życiem).
3. Trisomia 21 (zespół Downa, w którym płód ma 47, a nie 46 chromosomów; dodatkowy chromosom może być odziedziczony zarówno od ojca, jak i od matki).
4. Monosomia chromosomu X, triploidia (może prowadzić do wzrostu płodu, karłowatości, infantylizmu po urodzeniu).

W przypadku nieprawidłowości łożyska, poronienia zagrażającego, spadek RARP-A w ciąży w 13 tygodniu jest sygnałem do pilnego działania. Dopiero po konsultacji z genetykiem należy rozważyć wykonanie biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

Decyzje lekarza

Kompetentny położnik-ginekolog nie przyjąłby odpowiedzialności za stwierdzenie, że nieprawidłowość jest zdecydowanym powodem do aborcji. Nawet jeśli ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowością genetyczną jest bardzo wysokie, należy sprawdzić raport. Sama wartość PAPARR-A nie jest warunkiem koniecznym do postawienia diagnozy.

W sieci można znaleźć wiele doniesień, że wyniki badań przesiewowych z wyraźnymi nieprawidłowościami były błędne i nie zostały potwierdzone przez ponowne badania. Co więcej, nie da się ze 100% pewnością stwierdzić, jakie dziecko przyjdzie na świat. Specjaliści mogą jedynie przygotować rodziców na możliwość pojawienia się w rodzinie dziecka specjalnego. Ponadto, jeśli wyniki badania USG wskazują, że płód rozwija się normalnie, a wszystkie parametry są zgodne z wiekiem ciążowym i nie ma wad cewy nerwowej, nie powinno być powodów do niepokoju.

Błędy w wynikach

Podczas diagnostyki prenatalnej niektóre wskaźniki są jeszcze warunkowe. W szczególności, a poziom PAPP-A może być niewiarygodny w 5% przypadków. Najczęściej fałszywie dodatnie, tylko w 2-4% przypadków rozpoznanie zostało potwierdzone i wymagało podejmowanie decyzji, od którego zależał los nienarodzonego dziecka. Należy również pamiętać, że niektóre nieprawidłowości mogą nie mieć wpływu na poziom RARP-A. Może być idealnie, podczas gdy u dziecka zdiagnozowano później zespół.