Mutacja punktowa: pojęcie, rodzaje, przyczyny i przykłady

Mutacja to dziedziczona przez potomstwo zmiana w genomie. Zmiany w materiale dziedzicznym zamkniętym w komórce można podzielić na trzy grupy. Do genomowych, chromosomowych i genetycznych. To jest gen, czyli mutacja punktowa, w której będziemy mówić o. Uważa się, że jest to prawdziwy problem współczesnej genetyki.

Co to jest mutacja punktowa??

Zmiany genetyczne są częstsze niż zmiany chromosomalne i poliploidalne (genomowe). Co to jest? Mutacje punktowe to substytucja, delecja lub insercja jednej zasady azotowej (pochodnej pirymidyny) w miejsce innej. Zmiany występują w niekodującym (śmieciowym) DNA i są w większości przypadków nieme.

Proces zmiany zachodzi podczas podwajania DNA w żywych komórkach (replikacja), crossing-over (wymiana homologicznych segmentów chromosomów) lub w innych okresach cyklu komórkowego. Podczas regeneracji struktur komórkowych naprawiane są zmiany i uszkodzenia DNA. Ponadto mogą one same powodować mutacje. Na przykład, jeśli chromosom jest rozdarty, część pary nukleozytowo-fosforanowej jest tracona podczas naprawy.

Jeśli procesy regeneracyjne z jakiegoś powodu nie działają wystarczająco dobrze, mutacje szybko się kumulują. Jeśli zmiany zachodzą w genach odpowiedzialnych za naprawę, jeden lub wiele elementów może zostać przerwanych. W konsekwencji liczba mutacji gwałtownie wzrośnie. Niekiedy jednak występuje efekt odwrotny, gdy zmiana w genach enzymów regeneracji prowadzi do zmniejszenia częstości mutacji innych strukturalnych jednostek dziedziczności.

Większość mutacji punktowych, podobnie jak innych, jest szkodliwa. Ich pojawienie się z korzystnymi objawami występuje rzadko. Ale to one są podstawą procesu ewolucji.

Rodzaje mutacji punktowych

Klasyfikacja zmian w genach opiera się na transformacji, jaką zmieniona zasada azotowa wywiera na tryplet. Klinicznie, objawiają się one jako symptomy nieprawidłowego metabolizm w organizmie. Rodzaje mutacji genowych lub punktowych:

1. Zmiana missense. Ten typ odnosi się do procesu zmiany genomu, w którym blok kodu genetycznego koduje inny aminokwas. Wyróżnia się akceptowalne, częściowo akceptowalne i nieakceptowalne mutacje missense, w zależności od stopnia, w jakim właściwości białka różnią się od białka wyjściowego.
2. Mutacja nonsensowna - zmiana w sekwencji DNA, która powoduje przedwczesny końcowy etap syntezy białka. Mukowiscydoza, zespół Hurler i inne schorzenia mogą powodować te mutacje.
3. Mutacja ciszy - tryplet koduje ten sam aminokwas.

Mutacje związane z substytucją bazy

Istnieją dwie główne klasy mutacji substytucji zasad azotowych.

1. Przejście. Łacińskie określenie transwersji oznacza "transpozycja". W genetyce znaczenie odnosi się do mutacji punktowej, w którym Jeden związek organiczny, pochodna puryny, jest zastąpiony innym, na przykład adenina przez guaninę.
2. Transwersja - zastąpienie zasady purynowej (adenina) zasadą pirymidynową (cytozyna, guanina).Mutacje substytucji zasadowej są również skategoryzowane jako mutacje celujące, niecelujące, utrzymujące się.

Mutacje związane z przesunięciem otwartej ramki odczytu

Ramka odczytu genu jest sekwencją fosforanów nukleozydów zdolnych do kodowania białka. Mutacjom złożonym przeciwstawia się mutacje złożone i klasyfikuje się je w następujący sposób:

1. Delecja - utrata jednego lub więcej fosforanów nukleozydów z cząsteczki DNA. Mutacje określane są jako delecje wewnętrzne i terminalne, w zależności od lokalizacji utraconej sekwencji. W niektórych przypadkach ten rodzaj mutacji może prowadzić do rozwoju schizofrenii.
2. Insercja - mutacja charakteryzująca się wstawieniem nukleotydu do sekwencji DNA. Mutacje mogą być w obrębie genomu, może być włączony pozakomórkowy czynnik wirusowy.

W niektórych przypadkach zmiany zachodzą w nienaruszonych fragmentach DNA. Są one nazywane mutacjami non-misense frameshift.

Mutacje genowe nie zawsze rozwijają się natychmiast po negatywnym oddziaływaniu mutagenu. Czasami zmiany występują po kilku cyklach replikacji.

Przyczyny

Przyczyny mutacji punktowych można podzielić na dwie grupy:

• Spontaniczny - rozwijający się bez wyraźnej przyczyny. Spontaniczne mutacje występują od 10-¹² do 10-⁹ na fosforan nukleozydu DNA.
• Indukowane - wywołane przez czynniki zewnętrzne: promieniowanie, czynniki wirusowe, związki chemiczne.

Mutacje substytucyjne mają różne przyczyny. Zmiany typu Frameshift - spontaniczne.

Przykłady mutacji genów

Proces mutacji - źródło zmian, które prowadzą do różnych patologii. Chociaż rzadko, to jednak spotyka się specyficzne dla genów trwałe zmiany w materiale dziedzicznym komórek organizmu.

Przykłady mutacji punktowych:

1. Progeria. Rzadka wada charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem się wszystkich narządów i ogólnie organizmu. Ludzie z tą mutacją rzadko dożywają trzydziestu lat. Zmiany wpływają na rozwój udarów, nieprawidłowości w pracy serca. Udary i zawały serca są główną przyczyną śmierci u pacjentów z progerią.
2. Hipertrichoza. Osoby z zespołem Ambrasa charakteryzują się nadmiernym owłosieniem. Wegetacja pojawia się na twarzy, ramionach.
3. zespół Marfana. Jedna z najczęstszych mutacji. Pacjenci mają nieproporcjonalnie rozwinięte kończyny, żebra zlepione ze sobą, co skutkuje zapadniętą klatką żebrową.

Mutacje we współczesnej genetyce

Ewolucja człowieka nie ogranicza się do przeszłości. Mechanizmy, które powodują mutacje, działają do dziś. Mutacja to proces w organizmach żywych, który leży u podstaw ewolucji absolutnie wszystkich form życia i polega na zmianie informacji genetycznej.

Genetyka jest ważną dziedziną w biologii. Ludzie wykorzystują techniki genetyczne w hodowli zwierząt, produkcji roślinnej. Wybierając najlepsze populacje, człowiek krzyżuje je, tworząc najlepsze odmiany i rasy, które mają odpowiednie cechy. Genetyka poczyniła ogromne postępy w wyjaśnianiu natury dziedziczności. Ale niestety nadal nie można wykluczyć niezależnych zmian w genomie.

Mutacje genowe i mutacje punktowe są synonimami, co oznacza zmianę Jedna lub więcej z tych nieprawidłowości kilku nukleotydów. Jednocześnie jedna baza azotowa może być zastąpiona inną, opuszczona, zdublowana lub odwrócona o 180°.

Jest pewne, że zmienność genów i prawie wszystkie aberracje (nieprawidłowości) chromosomowe są szkodliwe zarówno dla poszczególnych organizmów, jak i dla populacji. Większość nieprawidłowości chromosomalnych powstałych w czasie embriogenezy skutkuje ciężkimi wadami wrodzonymi. Mutacje punktowe prowadzą do wrodzonych nieprawidłowości lub wad systemowych.

Wyzwaniem dla nauki jest ustalenie, jak zapobiegać lub przynajmniej zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji i naprawiać zmiany w DNA poprzez inżynierię genetyczną.